Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii. Cel care a descris sindromul pentru prima oara, în anul 1866, a fost medicul britanic John Langdon Down. În 1959, pediatrul si geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit ca sindromul Down era cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultand astfel un numar de 47 de cromozomi, fata de 46, cât are un om în mod normal. Din aceasta cauza, sindromul este cunoscut si sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism. Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este greu de apreciat, în momentul nasterii, cum va evolua manifestarea acestei boli în viitor.
Persoanele cu sindrom Down au trasaturi fizice si caracteristici distincte si, desi sindromul Down este permanent, majoritatea celor afectati, beneficiind de o îngrijire adecvata, pot duce o viata normala si activa
2. SIMPTOME
Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down.
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice: statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simian
TRASATURI FACIALE
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi: urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este frecvent infundata pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu afecteaza vederea dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.
ALTE AFECTIUNI ASOCIATE
Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi: nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar(IQ: 40-80); afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii; (canal atrioventricular, defect septal ventricular, canal arterial persistent, defect septal atrial, artera subclavie aberanta, tetralogia Fallot) majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau dupa aceasta; boli precum boala tiroidiana (15%),, boala celiaca si afectiuni oculare (strabism (33%) , nistagmus (15%), opacitatile cristalinului, cataracta , defecte de refractie (50%), stenozarea ductului nasolacrimal), pierderea auzului (75%), intârzierea eruptiei dintilor, fistula transesofagiana, atrezie gastrointestinala, diverticul Meckel, boala Hirschprung, infectii respiratorii, atrezie anala, malformatii renale, hipospadias, criptorhidism (25-50%), boala mieloproliferativa tranzitorie a nou-nascutului, policitemie neonatala, leucemie (risc 10-30%), retinoblastom, tumori testiculare, infertilitate, obezitate, alopecia areata, convulsii mioclonic ; Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin probabila pentru personalul medical. In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.
3. Constul de specialitate
ESTE NECESAR DE URGENTA, UN CONSULT MEDICAL DE SPECIALITATE, IN URMATOARELE SITUATII:
– sugarul sau copilul mic cu Sindrom Down prezinta semne care indica:
– blocaj intestinal, cum ar fi durerea abdominala severa, voma si posibil distensia stomacului
– probleme cardiace, ca de exemplu colorarea in albastru a buzelor si a degetelor de la mana, dificultatile respiratorii sau modificarea brusca a comportamentului alimentar sau motor.
– orice persoana cu Sindrom Down indiferent de varsta care prezinta semne de dislocatie ale oaselor gatului (dislocatie atlantoaxiala); acesta conditie apare frecvent dupa un traumatism;
Simptomele pot include:
– durere la nivelul gatului
– limitarea miscarilor gatului
– senzatie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor
– dificultati de mers
– modificarea controluluisfincterian.
Este indicat consultul medical de specialitate cat mai curand posibil si cazul in care copilul sau adultul cu Sindrom Down prezinta probleme de comportament. Frecvent aceste probleme, mai ales daca apar la adulti, sunt o reactie la problemele medicale sau fizice. Se recomanda, de asemenea, atentie sporita pentru depistarea semnelor de depresie, anxietate sau alte probleme mentale.
